Analizan qué genes hacen que cada persona sea única y diferente

Investigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) han analizado por primera vez la variación de la expresión de más de 20.000 genes en 46 órganos y tejidos humanos en 781 personas para determinar cuáles son los que hacen que cada persona sea única y diferente.

El estudio, que publica la revista 'Cell Genomics', aporta información sobre cómo la activación de estos genes cambia con la edad, entre hombres y mujeres o entre personas de diferentes orígenes geográficos, y, según los investigadores, supone un avance hacia la medicina personalizada.

El estudio también ha servido para comprobar cómo la diabetes afecta al tejido nervioso y ha identificado por primera vez en humanos los genes específicos que cambian en los nervios de las personas diabéticas.

Según ha explicado Marta Melé, líder del grupo de Transcriptómica y Genómica funcional del BSC, en Barcelona (España) y una de las autoras del estudio, la novedad principal del estudio es que han analizado a la vez todos los genes del genoma en múltiples tejidos humanos teniendo en cuenta diversos rasgos tanto demográficos como clínicos, algo que no se había hecho hasta ahora.

Los resultados revelan diferencias específicas en la expresión de esos genes en personas sanas según la edad, sexo, ascendencia genética e índice de masa corporal, lo que permite valorar un posible riesgo y progresión de determinadas enfermedades.

"La investigación nos permite conocer mejor qué nos hace únicos y cómo cambia el comportamiento de los genes entre personas de rasgos y características diferentes. Esto es importante, por ejemplo, para entender por qué algunas enfermedades se manifiestan diferente en mujeres y en hombres o con la edad, lo que allana el camino hacia una medicina de precisión adaptada a cada paciente", ha precisado Melé.

El estudio del BSC ha analizado los más de 20.000 genes del genoma humano en 46 tejidos de 781 personas participantes en el proyecto GTEx (The Genotype-Tissue Expression Project) para determinar cómo esa expresión génica varía en función de los rasgos y características de cada persona.

"La pregunta que intentábamos responder es: ¿cuál de estas características: sexo, edad, ascendencia, peso o enfermedad afecta más a la expresión de los genes? Lo que hemos visto es que varía mucho entre los diferentes tejidos. Por ejemplo, con la edad, los tejidos que más cambian son las arterias. Entre hombres y mujeres, los que más varían son la tiroides y el tejido mamario mientras que las diferencias más importantes en función de la ascendencia genética las hemos encontrado en la piel", ha especificado Melé.

"En algunos tejidos, como el mamario, encontramos una interacción entre dos rasgos -edad y sexo- que indica que el envejecimiento del tejido mamario es diferente entre hombres y mujeres. Lo relevante del estudio es que no solo hemos detectado estas diferencias, sino que hemos identificado cuáles son los genes concretos que explican esta variación", ha añadido.

LA DIABETES AFECTA ESPECIALMENTE AL TEJIDO NERVIOSO

El estudio también ha analizado de qué manera la expresión de los genes cambia con la diabetes, una enfermedad que sufren 200 millones de personas en el mundo.

"Hemos comprobado que el efecto de la diabetes en los nervios es similar al de la edad. La diabetes envejece los nervios porque afecta a los mismos genes que la edad, de manera que el tejido nervioso de una persona joven diabética se parece al de una persona mayor", ha destacado Raquel García, investigadora del BSC y primera autora del estudio.

Según García, "ahora podemos identificar los genes que cambian específicamente en los nervios de los pacientes diabéticos, algo que no se había podido hacer hasta ahora en humanos".

La identificación de estos genes, involucrados en el impulso nervioso y la comunicación entre neuronas, permite, según los investigadores, comprender mejor los mecanismos implicados en la neuropatía diabética, lo que podría contribuir a desarrollar nuevos tratamientos para una enfermedad que hasta hoy no tiene cura.

El investigador del BSC José Miguel Ramírez ha subrayado que uno de los principales retos del estudio ha sido el análisis computacional de la "ingente cantidad de datos masivos procedentes del consorcio GTEx, algo que solo ha sido posible gracias a la alta capacidad de cálculo del supercomputador MareNostrum 4.

"Solo para almacenar los datos de este proyecto, necesitaríamos 750 ordenadores portátiles como los que tenemos en casa", ha puesto como ejemplo Ramírez, que ha resaltado que esta investigación "vuelve a poner de manifiesto la importancia de la computación de altas prestaciones en la investigación genómica y sitúa al BSC como uno de los centros de referencia más importantes en el análisis de datos biomédicos".

EFE