Una novedosa terapia génica evita que una niña se quede ciega

A través de la inyección en los dos ojos de un virus modificado genéticamente, el tratamiento actúa sobre las pocas células de la retina aún vivas y activas que le quedan al paciente reemplazando el gen defectuoso que provoca la enfermedad y que inexorablemente acabaría en ceguera, el RPE65, por una réplica sana que permite frenar la progresiva pérdida de visión e incluso mejorarla.

Los resultados de esta pionera terapia desarrollada por la farmacéutica Novartis, que apenas se ha llevado a cabo en un centenar de ocasiones en todo el mundo y que por primera vez se ha aplicado en España, se han presentado esta semana en el Sant Joan de Déu.

En el acto, el director médico, Miquel Pons; los oftalmólogos Jaume Català y Estefanía Cobos; la directora médica de Novartis España, Lupe Martínez; y la paciente y su madre, Noa y Anna, respectivamente, han remarcado el éxito de la intervención, llevada a cabo en febrero de 2020, que ha permitido tratar una enfermedad para la que hasta ahora no había cura.

La administración de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10 % y, especialmente, ha mejorado su visión periférica, incrementando su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad.

Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.

“En el día a día de Noa, principalmente, lo que hemos notado es que ya no necesita tanta luz, con lo cual, nos da una facilidad en sus desplazamientos, en asistir al colegio, en sus extraescolares, en ser autónoma, porque no depende de la cantidad de luz que haya en ese momento”, ha explicado su madre, quien ha definido el resultado de la terapia como un “regalo” que ha facilitado y mejorado la vida social y académica de la niña.

La madre ha destacado que han ganado en “libertad”, pues antes sus días acababan “a la que se ponía el sol” porque la falta de luz limitaba los desplazamientos y actividades que Noa pudiera hacer tras el anochecer.

El doctor Català ha explicado que el fármaco desarrollado por Novartis es un adenovirus modificado genéticamente en el que se introduce una copia sana del gen RPE65, el que es defectuoso en los pacientes con esta distrofia concreta, que se inyecta con una cánula muy fina en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina.

El virus infecta a las células de la retina que aún están vivas y reemplaza el gen defectuoso por el sano, de forma que se frena la progresión de la enfermedad y la pérdida gradual de visión y se reactiva el ciclo visual.

EFE