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Salud
La detección precoz de AME en recién nacidos revoluciona su pronóstico
Permite que estos niños puedan caminar a los dos años del diagnóstico
- 19-Enero-2023 2:30
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Pie de neonato. Crédito: Cortesía
La atrofia muscular espinal (AME) es una grave enfermedad neurodegenerativa que se transmite de padres a hijos (se estima que una de cada 40-50 personas es portadora sana de esta patología, que sufre uno de cada 10.000 bebés) y que se debe a la falta o disfunción del gen que produce la proteína SMN.
Un nuevo estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sídney (Australia) y sus resultados, que se han publicado en The Lancet Child & Adolescent Health, aportan evidencias por primera vez que indican que diagnosticar a los niños con AME en fase preclínica (antes de que manifiesten síntomas) mediante el cribado neonatal y administrar el tratamiento precozmente modifica la progresión natural de la enfermedad de forma importante.
Hasta hace poco tiempo había pocas opciones terapéuticas para combatir la AME, pero ya hay tres tratamientos disponibles –los medicamentos nusinersén y risdiplam, y la terapia génica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) – aprobados por las agencias reguladoras de los medicamentos en Estados Unidos y la Unión Europea.
Los investigadores compararon los datos de los niños diagnosticados con AME después de que se estableciese en Australia el cribado neonatal (entre 2018 y 2020) con los de los diagnósticos realizados antes del comienzo de ese programa (entre 2016 y 2018).
El programa piloto del cribado comenzó a implantarse en Nueva Gales del Sur y el Territorio de la Capital Australiana y rastrea los genes responsables de la enfermedad con el consentimiento de los padres en una muestra de gota de sangre de los bebés (la prueba del talón) a los pocos días del nacimiento.
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