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Investigadores descubren mecanismo para nacimiento de niñas con un cromosoma XY
El cambio de tirosina a fenilalanina altera la hidratación
- 28-Diciembre-2022 2:21
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Cromosoma X & Y. Crédito: Cortesía
Descubren un mecanismo que da lugar al nacimiento de niñas con un cromosoma XY Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana (EEUU) han descubierto un "mecanismo" molecular en un complejo de proteína-ADN específico para hombres cuya mutación causa la reversión del sexo, es decir da lugar al nacimiento de niñas con un cromosoma XY, una condición llamada Síndrome de Swyer.
Los científicos indagaron la sustitución sutil de un aminoácido conservado en SRY (tirosina) por un residuo aromático estrechamente relacionado (fenilalanina). La mutación clínica, compartida por un padre XY fértil y su hija XY estéril, coloca el interruptor masculino embrionario en el límite de la función genética. Los dos aminoácidos son aparentemente intercambiables en la estructura de la proteína, pero difieren en su capacidad para anclar en el complejo proteína-ADN.
En el estudio, los investigadores se centraron en la posición 72 en el dominio en el dominio de unión al ADN de SRY, que anteriormente no se consideraba de especial interés. Sin embargo, los investigadores descubrieron que la tirosina en esta posición permite el funcionamiento de una abrazadera cinética mediada por agua, lo que prolonga la vida útil del complejo en sí.
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