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Google lanza IA que detectará mutaciones genéticas
- 26-Septiembre-2023 8:48
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La filial de Alphabet, Google DeepMind, ha desarrollado AlphaMissense, una inteligencia artificial (IA) que está configurada para determinar si millones de mutaciones genéticas son perjudiciales o inofensivas.
Hasta la fecha, solo el 0,1 % de las posibles "mutaciones sin sentido" habían sido clasificadas por expertos humanos. AlphaMissense promete revolucionar este campo al haber logrado clasificar el 89% de estas variaciones genéticas.
El ADN humano se compone de cuatro bases nucleotídicas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Durante el desarrollo embrionario, la secuencia de estas bases se traduce en la producción de proteínas, que son los componentes básicos de nuestras células y tejidos.
AlphaMissense se centra específicamente en las "mutaciones sin sentido", variaciones en la secuencia de ADN donde una sola base está alterada. Estas pueden tener tanto un efecto neutro como estar asociadas a enfermedades graves como la fibrosis quística o el cáncer.
Hay alrededor de 71 millones de posibles variantes sin sentido. El programa de IA asigna una "puntuación de patogenicidad" en un rango de 0 a 1 para cada una de ellas. Cuanto mayor sea esta puntuación, más probable es que la mutación sea dañina.
Según las cifras presentadas por la compañía, el 57% de las mutaciones se clasificaron como probablemente benignas, el 32% como potencialmente patógenas y en el 11% restante no se pudo determinar su impacto.
Los investigadores de DeepMind se asociaron con Genomics England, un organismo gubernamental del Reino Unido, alcanzando un nivel de precisión del 90% en sus pruebas. Sin embargo, Ben Lehner, un genetista del instituto británico Wellcome Sanger, advierte que los resultados de la IA aún necesitan ser corroborados por la comunidad científica.
EL FUTURO DE ALPHAMISSENSE
Uno de los dilemas en el uso de AlphaMissense se encuentra en su complejidad. Hay una preocupación legítima sobre si los médicos se sentirán cómodos tomando decisiones basadas en un modelo que no comprenden completamente. Además, Google DeepMind ha enfatizado que sus resultados deberían usarse en conjunto con otras fuentes de evidencia y no están diseñados para uso clínico directo.
AlphaMissense tiene un tremendo potencial en la medicina genómica. Google DeepMind ha puesto a disposición de la comunidad científica todas las predicciones del programa de manera gratuita.
La esperanza es que esta herramienta permita una mejor comprensión de las enfermedades y acelere el desarrollo de nuevos tratamientos y fármacos que podrían cambiar vidas.
AlphaMissense no es solo un avance tecnológico; es un cambio de paradigma en cómo abordamos las mutaciones genéticas y las enfermedades. A medida que los algoritmos de aprendizaje automático continúan evolucionando, el impacto en la medicina genómica será profundo y de largo alcance. Sin embargo, como con cualquier tecnología emergente, la comunidad científica y médica deberá proceder con una cautela no exenta de rigor.
Con información de: National Geographic
Con información de: National Geographic
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