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¿Cuáles son las enfermedades raras en oftalmología?

La mayoría de las enfermedades raras oculares tienen una base genética

  • 28-Febrero-2024 9:15
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Ojos
Ojos. Cortesía
Estas patologías oculares afectan a menos de cinco de cada 1.000 personas y son una de las principales causas de discapacidad visual en los jóvenes, informa el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año el 29 de febrero.

Este centro oftalmológico recibe más de 1.500 casos de enfermedades raras cada año.

La retinosis pigmentaria, la aniridia, la acromatopsia, el albinismo ocular, la enfermedad de Stargardt y el glaucoma congénito son algunas de las enfermedades raras oculares con mayor prevalencia.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega informa de que, desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico, pueden transcurrir aproximadamente cinco años. En el 20 % de los casos pueden pasar hasta 10 años o más.

La mayoría de las enfermedades raras oculares tienen una base genética, con antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular y, por lo general, se inician desde edades tempranas y no responden a los tratamientos iniciales.

- Aniridia: 1 de cada 80.000 personas:  La aniridia es la pérdida total o parcial del iris, el anillo que rodea la pupila y da color a los ojos. Los principales síntomas son fotofobia, visión borrosa y poca agudeza visual. 
- Acromatopsia: 1 de cada 30.000 personas: Es la incapacidad total para distinguir colores.
- Glaucoma congénito: 1 de cada 27.800 nacimientos: Es la forma más común de glaucoma en la primera infancia, puesto que se manifiesta durante los tres primeros años de vida. 
- Albinismo ocular: 1 de cada 17.000 niños en el mundo: Se manifiesta en la retina y el iris, que suelen ser de colores inusuales muy hipopigmentados, como rosa, rojo o violeta.

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