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Afección asociada a mutaciones

Fibrosis quística: la enfermedad crónica que afecta a varios órganos

  • 10 de Septiembre, 2019 02:38 PM
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Fibrosis quística: la enfermedad crónica que afecta a varios órganos
Fibrosis quística: la enfermedad crónica que afecta a varios órganos .- Agencia

La Fibrosis Quística (FQ) es una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).

Se trata de una enfermedad genética frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos), y está asociada a mutaciones en un solo gen.

Según dicta la Biblioteca Nacional de Medicina de los EEUU, muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

La FQ se caracteriza clínicamente por ser una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Y es potencialmente mortal por obstruir los pulmones en forma crónica y con infecciones recurrentes.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

El diagnóstico temprano y las diferencias en los tratamientos son responsables de la variabilidad en la severidad de la enfermedad pulmonar, y de las complicaciones más comunes de la fibrosis quística. El tratamiento es sintomático, y actualmente hay fármacos "dirigidos" a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios.

La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (FIPAN) advierte que la FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.

La entidad aclara que no existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.

Su diagnóstico se realiza por pesquisa neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia –denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre.

 

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